月亮的孩子、玻璃人、瓷娃娃、蝴蝶寶貝、不食人間煙火的寶寶......這些美麗的名字背后，對應(yīng)的是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥、苯丙酮尿癥等罕見病，給家庭帶來巨大痛苦。

　　2024年2月29日是第17個國際罕見病日，今年的主題是“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。究竟什么是罕見病，兒童有哪些常見的罕見病，如何預(yù)防，常見的篩查方法有哪些，小編采訪到徐州市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會兒童罕見病學(xué)組副組長、徐州市第一人民醫(yī)院兒科主任醫(yī)師耿立建。

　　01什么是罕見病

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，是一類發(fā)病率低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測技術(shù)復(fù)雜的疾病。多為先天性或者遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病。雖名為罕見病，其實并不罕見，目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見病已超7000余種，中國罕見病患者超過2000萬。這是個龐大的數(shù)字!時至今日仍有很多種罕見病尚無根治的方法。

　　02兒童常見的罕見病有哪些

　　兒童罕見病有很多種，如苯丙酮尿癥、成骨不全癥、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等。

　　1)苯丙酮尿癥

　　一種先天性代謝性疾病。如果不及時治療，會對大腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損傷，給孩子帶來終身的痛苦甚至生命威脅。大多數(shù)臨床癥狀出現(xiàn)在嬰兒期，并隨著年齡的增長而加重。

　　2)成骨不全癥

　　特點是骨折頻繁、身材矮小、鞏膜發(fā)藍(lán)、部分患兒有聽力下降、突眼等，很容易骨折。民間稱此病為瓷娃娃。

　　3)白化病

　　是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病，俗稱月亮的孩子。病人的頭發(fā)、眉毛、皮膚等部位色素減退或缺失。

　　4)進(jìn)行性肌營養(yǎng)障礙

　　又稱為漸凍人，由于缺乏一些能將脂肪轉(zhuǎn)化為肌肉細(xì)胞的蛋白質(zhì)，肌肉細(xì)胞會萎縮、退化、原發(fā)性壞死，從而變得虛弱。

　　5)馬凡綜合征

　　一種纖維素原基因缺陷導(dǎo)致的疾病。除了身體特征，常合并深度近視。最嚴(yán)重的合并癥是主動脈瘤和主動脈夾層。

　　除此之外，醫(yī)學(xué)上還有許多罕見病在兒童期就開始發(fā)病，發(fā)現(xiàn)異常，一定要及時就醫(yī)。

　　03如何預(yù)防

　　約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%在新生兒期或兒童期發(fā)病。采取三級預(yù)防措施，通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查實現(xiàn)關(guān)口前移，可有效降低罕見病的發(fā)生率，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。

　　04新生兒疾病篩查目的和方法有哪些

　　新生兒疾病篩查的主要目的就是在新生兒的群體中應(yīng)用快速、簡便、敏感的方法，對危及生命的內(nèi)分泌、先天性的遺傳代謝性疾病進(jìn)行早期識別，以便早期診斷、及早治療，避免患兒機體或者其他重要器官受到不可逆性的損傷，是提高出生人口素質(zhì)，早期發(fā)現(xiàn)罕見病的重要方法之一，也是出生缺陷的第三級預(yù)防。

　　新生兒疾病篩查的病種，在各地可以不一樣。通常國家規(guī)定的新生兒篩查的疾病包括四種，先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。一般在嬰兒出生三天后，在72小時左右，大概哺乳六次后采血。個別新生兒，比如因為早產(chǎn)、低出生體重不能生后立即采血的，最遲不宜超過20天。

　　05寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎

　　需要。因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生3-6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機，會導(dǎo)致寶寶的體格和智力發(fā)育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，所以，即使寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查。

　　專家介紹

　　耿立建

　　主任醫(yī)師

　　徐州市第一人民醫(yī)院兒科副主任(主持工作)

　　江蘇省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會委員

　　江蘇省醫(yī)師協(xié)會兒童重癥分會委員

　　江蘇兒科聯(lián)盟血液腫瘤專業(yè)委員會委員

　　徐州市醫(yī)學(xué)會圍生醫(yī)學(xué)分會副主任委員

　　徐州市兒科專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制專家委員會委員

　　徐州市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會兒童心血管學(xué)組副組長

　　徐州市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會兒童罕見病學(xué)組副組長

　　徐州市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會兒童危急重癥學(xué)組副組長

　　徐州市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會兒童腎臟病學(xué)組副組長

　　徐州市醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會兒童血液與腫瘤學(xué)組組員

　　徐州市醫(yī)療事故鑒定委員會專家?guī)斐蓡T

　　專業(yè)特長：全面掌握兒科疾病的診斷和治療，尤其擅長新生兒疾病、新生兒急危重癥的搶救治療。

　　在核心期刊及國家級、省級期刊發(fā)表論文十?dāng)?shù)篇，獲省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎。

　　專家門診時間：周一全天

　　專家門診地點：門診樓(3號樓)1層 南區(qū) 兒童診療中心

　　病區(qū)地址：病房樓(4號樓)3層

　　咨詢電話：68167590

　　記者 | 李文錦 沙夢琪