歐洲罕見病組織于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日，旨在提高社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知。特意選在2月29日這個四年才有一天的日子，就是為了加深公眾對“罕見”二字的理解。其后，為了方便紀念，各國統(tǒng)一將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

　　2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日。今年的主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

　　01什么是"罕見病"?

　　所謂罕見病，顧名思義，是指那些發(fā)病率極低的疾病。又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。

　　中國目前對罕見病尚無官方定義，更無罕見病患者的權威估算人數(shù)。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國的罕見病患者也逾千萬。千萬級的數(shù)字，是不是可以說罕見病的群體也并不罕見呢?

　　以上只是理論上冰冷的數(shù)字，在現(xiàn)實生活中，白化病、苯丙酮尿癥、血友病、線粒體病……這些疾病名稱相信大多數(shù)人在成長過程中都曾經(jīng)聽說過甚至遇見過。近年來，隨著國家和媒體越來越重視，“人魚寶寶”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)等被賦予詩意的疾病代稱也越來越為大眾所了解。不管是直白的名稱還是美麗的代稱，其實罕見病離我們并不遠。而這些文字后面承載的，其實都是罕見病患者難以言說的痛。

　　02罕見病的病因

　　大約80%的罕見病都是遺傳性疾病，其他則是由感染、過敏或環(huán)境等原因引起，或是退行性、增生性病變，約70%的遺傳性罕見病始于童年。

　　每個人身上都會攜帶缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。所以罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。

　　03一圖帶你認識罕見病

（來源 | 健康中國 央視新聞微信公眾號）

　　專家介紹

　　王同友

　　兒科副主任、主任醫(yī)師、正教授

　　中國醫(yī)學救援協(xié)會兒童意外傷害專業(yè)委員會委員

　　中國醫(yī)促會兒科感染學組委員

　　江蘇省高評委專家?guī)斐蓡T

　　江蘇省兒科?？坡?lián)盟急救醫(yī)學專業(yè)委員會委員

　　江蘇省兒童呼吸肺功能學組委員

　　徐州市兒童血液腫瘤學組副組長

　　徐州市科技專家?guī)斐蓡T

　　徐州市醫(yī)療損害鑒定專家?guī)斐蓡T

　　擅長 : 兒童疑難病的診治，特別是小兒血液、風濕免疫、感染性、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。曾獲省級醫(yī)學新技術引進獎1項，徐州市科技進步獎1項。

　　門診時間：周三上午兒童罕見病門診、周五全天專家門診

　　門診地點：門診樓(3號樓)1層南區(qū) 兒童診療中心

　　病區(qū)地址：病房樓(4號樓)3層